Синдром Неймегена
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Синдром Неймегена (англ. Nijmegen breakage syndrome, NBS) является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК .
Большинство людей с синдромом Неймегена западнославянского происхождения. Наибольшее количество пациентов живёт в Польше.
- Публикаций пока нет
Фотографии пока не добавлены
Видеозаписи пока не добавлены