45,X/46,XY

Смешанная дисгенезия гонад, также известный как X0/XY-мозаицизм и 45,X/46,XY-мозаицизм — редкий синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы. Также называется мозаичным кариотипом.

Клинические проявления сильно варьируют: от частичной вирилизации и гениталий промежуточного типа при рождении до полностью мужского или женского фенотипа. У лиц с мозаицизмом X0/XY также обнаруживается значительно большее, чем обычно, число других патологий развития. Психомоторное развитие в норме.